الأحد، 28 مارس، 2010

أمراض الدم

أولاً :أنيميا الفول
نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس
إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .

وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .
نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة

من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .

جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .

من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .

ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%(o

نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
o

أمراض القلب

أولاً: رباعية فالوت هو إحدى أمراض العيوب الخلقية للقلب. و يمثل 10-15% من مجموع أمراض العيوب الخلقية للقلب التي تظهر في حديثي الولادة. و المرض يتواجد منذ ولادة الطفل الرضيع، و عادة يتم التشخيص خلال فترة الطفولة إلا في بعض الحالات القليلة التي قد يكتشف متأخرا. و يعتمد ذلك على حدة المرض.

و سمي المرض ﺑـ "رباعية فالوت" لأنه يتكون من أربعة عيوب خلقية بالقلب، و هم:

1. ثقب في الحاجز بين البطينين Ventricular septal defect - VSD:
عبارة عن ثقب يتواجد في الجدار العضلي الذي يفصل البطين الأيمن عن البطين الأيسر للقلب. و بالتالي يسمح هذا الثقب بمرور الدم الغير مؤكسد ( لا يحتوي على الأكسجين ) من البطين الأيمن إلى البطين الأيسر الذي يحتوي على الدم المؤكسد. و بذلك يتدفق الدم الغير مؤكسد إلى مختلف أجزاء الجسم.

2. ضيق الشريان الرئوي Pulmonary valve stenosis - PS:

الشريان الرئوي هو الشريان الرئيسي الذي يقوم بتوصيل الدم من القلب ( من البطين الأيمن ) إلى الرئة. يكون هناك ضيق في صمام هذا الشريان مما يتسبب في نقص كمية الدم التي تذهب للرئتين.

3. خلل في الوضع الطبيعي للشريان الأورطي Abnormal position of the aorta:

الشريان الأورطي هو الشريان الرئيسي الذي يقوم بتوصيل الدم المؤكسد من البطين الأيمن إلى مختلف أجزاء الجسم ليمدها بالأكسجين اللازم لإتمام العمليات الحيوية لمختلف أعضاء و أجزاء الجسم. و في حالة رباعية فالوت يكون الشريان الرئوي متجها عند البطين الأيمن و ليس الأيسر ( أعلى الثقب بين البطينين ) و بالتالي يكون الدم الذي يتفق إليه مزيج من الدم الغير مؤكسد الموجود في البطين اليمن و الدم المؤكسد الموجود في البطين الأيسر. و بذلك لا يكون هناك تغذية جيدة لأعضاء الجسم بالأكسجين الذي تحتاج إليه.

4. تضخم في البطين الأيمن Right ventricular hypertrophy:

يحدث تضخم في عضلة البطين الأيمن حتى يستطيع مواجهة العبء الزائد على القلب. و بمرور الوقت يبدأ القلب يضعف و يتعرض للهبوط.
5. و تؤدي تلك العيوب الخلقية بالقلب إلى سريان الدم الغير محتوي على الأكسجين إلى مختلف أجزاء الجسم. لذلك يتميز المرض بوجود ازرقاق ( زرقة ) في لون جلد الطفل

أعراض و أسباب رباعية فالوت
تعتمد أعراض المرض على حدة المرض و مدى ضيق الشريان الرئوي.

و تتمثل الأعراض في الآتي:
ازرقاق جلد الطفل Cyanosis: و يحدث ذلك نتيجة اختلاط الدم المحتوي على الأكسجين في البطين الأيسر مع الدم الغير محتوي على الأكسجين في البطين الأيمن من خلال الثقب الموجود بين البطينين.
صعوبة في التنفس.
فقدان الوعي.
تعجر أصابع الأيدي و القدم ( انتفاخ الجلد حول الأظافر فيصبح مستديرا بطريقة غير طبيعية ).
فقدان الشهية.
انخفاض معدل زيادة وزن الطفل.
التعب من أقل مجهود.
أحيانا تحدث للطفل نوبات من الازرقاق الشديد للجلد، الأظافر، و الشفاه. و تظهر عند البكاء أو الطعام. و يطلق على تلك النوبات Tet spells. و تحدث نتيجة انخفاض مفاجئ في كمية الأكسجين بالدم. و يمكن أن يتخلص الطفل من تلك النوبة عن طريق أن يتخذ وضع القرفصاء حيث يؤدي إلى زيادة تدفق الدم لأعضاء الجسم.

أسباب رباعية فالوت
يحدث المرض أثناء نمو الجنين بالرحم و لا يوجد سبب محدد معروف يؤدي إلى حدوث رباعية فالوت. لكن هناك بعض العوامل التي تزيد من خطورة الإصابة به، و تتمثل في:
• إصابة الأم بالحصبة الألمانية أثناء الحمل.
• سوء التغذية أثناء الحمل.
• الحمل في سن متأخر للأم ( أكثر من 40 عاما ).
• تناول الأم الكحوليات أثناء الحمل.
• عوامل وراثية ( إصابة أحد الأبوين بالمرض ).
• خلل جيني مثل في حالات الطفل المنغولي ( متلازمة داون ).
.